Down sendromu tarama testleri Down Sendromu insann en kucuk yaptas olan kromozom saysndaki sorunlardan biridir. Saglkl her insanda hucrelerindeki say 46'dr. Saglkl bir kadnda 46 tane X kromozomu vardr. Saglkl bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardr. Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane fazla vardr, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardr. Buna benzer baska isimlerle anlan 18 ve 13'uncu kromozom fazlalg ile beraber olan farkl sendromlar da vardr. Down sendromunun ailesel bir gecisi soz konusu degildir ve tamam tesadufen ortaya ckmaktadr. Burada anne yas bu sendromun ortaya ckmasnda onemli rol oynar. Down Sendromu hayatla bagdasan ve en sk saptanan kromozom bozuklugudur. Canl dogumlarda sklg yaklask 1/850'dir. Bu sklk 20'li yaslarda 1/1500 iken 45 yasnda 1/28 kadardr. Down Sendromu olan cocuklarda zeka geriligi her zaman vardr. Bu zeka geriligi hafif dereceden cok agr derecelere kadar degismektedir. Yaklask % 30 ile 35'inde agr derecede kalp sakatlklar ve yaklask % 15'inde de basta on iki parmak barsak tkanklg gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlklar mevcuttur. Bunu takip eden 18 kromozomun fazlalg yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' tur. Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yas ile arttg eskilerden beri bilinen bir gercektir. Cok onceleri tarama testi olarak anne yas goz onune alndgnda, dogum yapacag zamanda 35 yastan gun alms olan kadnlarda Down sendromu riski 1/270 olarak hesaplanmaktadr ve bu kadnlara amniyosentes ile kromozom tetkiki onerilmekteydi. Bu konuda yaplan calsmalarn baslca amac mumkun oldugunca annelere az mudahale yaparak ama yuksek teshis yeteneklerine sahip test gelistirmektir. Daha eski olan ve Uclu Test olarak adlandrlan test ile daha guncel olan 11-14 haftalar arasnda yaplan ve Ilk Uc ay Down Sendromu tarama testi bu amacla kullanlan testlerdir. 11-14 Gebelik Haftalar arasnda yaplan Ilk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi: Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya ckarma duyarlgnn % 90 civarnda oldugu bildirilmektedir. Kullanlan parametrelerden biri 11ile 14 haftalar arasnda bebegin ense derisi altnda bulunan sv birikimi ile meydana gelen kalnlgnn olculmesi(nuchal translucency), kanda PAPP-A ve free B-hCG degerleridir. Bu degerler anne yas da hesaba katlarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanr. Bu testin en onemli parcas olan ense kalnlg olcumu Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu(Kromozom yaps 45 XO) taranmasnda da yardmc olur. Ayn zamanda yaplan calsmalarda bu ense kalnlgnn artmas anne rahmindeki bebeklerde dogumsal kalp hastalklar riskinin de artms oldugunu bildridginden, bebegin kromozm yaps normal saptansa bile mutlaka kalp hastalklar acsndan 5 ayda mutlaka tetkik edilmesi onerilmektedir. 16-18 Gebelik Haftalar arasnda yaplan Uclu Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi) Uclu test olarak bilinen bu test, gebeligin 16 ile 18 haftalar arasnda en dogru sonuclar veren bir kan testidir. Yapls amac ozellikle Down Sendromu diye adlandrlan problemli bebeklerin anne karnnda saptanmasna yoneliktir. Uclu test icin bir miktar kan alnmas gerekmektedir. Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonlar olculur. Bu hormonlarn gebeligin degisik haftalarna gore degerleri degismektedir. Gebelik haftasna gore ozel bir hesaplama yontemi ile MoM degerleri bulunur. Testin neticesini hesaplarken annenin yas, vucut agrlg, rk, seker hastalg olup olmadg ve sigara kullanp kullanmadg da dikkate alnr. Tum bu veriler ile kandaki uc hormon degerleri bir bilgisayar programna girilerek sonuc elde edilir. Sonuc olaslk olarak verilir. Ornegin Down Sendromulu cocuk dogurma olaslg 1/2300'dr gibi bir cevap gelir. Bu sonucun 1/270 ve daha sk olarak, yani 1/ 220 veya 1/200 olarak hesaplanmas, Down Sendromlu bebek dogurma riskinin yuksek oldugunu bildirir. Uclu testin Down Sendromlu bebeklerin yaklasn % 60 ile 70'inin saptanmasna yardmc olur.Her Yuksek Riskli Uclu Test Bebegin Problemli Oldugunu Soyler mi?Hayr, Uclu testte yuksek risk saptanan yaklask 100 anne adaynn ancak 1 tanesinin Down Sendromlu oldugu bildirilmektedir. Down Sendromu Testinde Yuksek Risk Saptandg Durumlarda Ne Yaplmaktadr ? Bu testin pozitif oldugu yani yuksek risk saptandg durumlarda, anne karnndaki bebegin gercekten Down Sendromu olup olmadgn ortaya koymak gerekmektedir. Bu amacla bebegin kromozom yapsnn saptanmas icin amniyosentes yani bebegin bulundugu svdan ornek almak veya gobek kordonundan kan alnarak kromozom analizi gerekmektedir. 5 aydan once en az komplikasyon olan ve en kolay yontem olan amniyosentez yaplmaktadr. Amniyosentez ile elde edilen sv kromozom tayini yaplan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadg saptanr. Down Sendromu Testleri Nicin Onemli ? Ilk 3 ay Down Testi 11-14 gebelik haftalarnda, Uclu test ise anne adayna 16 ile 18 haftalarnda uygulanmas gereken bir testtir. Testin bir tarama testi oldugu unutulmamaldr. Tarama testi genel olarak kolay yaplan ve herkese uygulanabilen ve ayn zamanda ucuz bir test olmaldr. Sonuclar ise kesin bir teshisten cok, bir hastalgn ortaya ckarlmasnda yardmc olmaktadr. Kesin teshis icin her zaman daha ileri bir yonteme ihtiyac duyulur. Uclu testte de kesin sonuc amniyosentezle konur. Tekrar vurgulamak gerekir ki nasl her yuksek riskli test sakat cocuk anlamna gelmiyorsa, normal sonuc alnan her test de bebegin % 100 saglkl oldugunu bildirmez. Bu nedenle bu teste ilaveten 18 ile 20'ci gebelik haftalarnda ayrntl ultrasonografik inceleme ile diger problemler aranmaldr. Ozellikle ense kalnlg 2 mm ustunde olan bebeklerde, kromozom tetkiki normal olsa bile 18-20 haftalarda mutlaka detayl ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir.